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Diciembre 14, 2008

El test doméstico de ADN de 23andMe, invento del año 2008 para TIME Magazine

La revista TIME acaba de seleccionar como invento del año 2008 al test doméstico de ADN de 23andMe, empresa de la que ya hemos hablado en tres ocasiones:
1. Videos explicativos de Sermo, PatientsLikeMe y 23andMe
2. Genomics 101, cortesía de 23andMe
3. 23andMe en la 2008 The New Yorker Conference

DNA Test 23andMe.jpg

La verdad es que tengo ganas de probarlo (especialmente tras la bajada de precios que comentaba Luis Pareras en Healthonomics, y la buena situación del euro en relación al dólar estadounidense). Creo que voy a empezar a pasar de "pensar en probarlo" a "probarlo".

Ha todo esto, se suma que recientemente Sergey Brin, uno de los fundadores de Google, ha publicado que tiene la mutación del gen que incrementa sus posibilidades de tener la enfermedad de Parkinson, según ha publicado el New York Times. En concreto, “tiene la mutación del gen LRRK2, conocido como G2019S". Sergey Brin lo descubrió tras realizarse el servicio de test genético de 23andMe. De dicha empresa es confundadora la mujer de Sergey, Anne Wojcicki, y Google es inversor en la misma. Sergey lo anunció en su blog personal, Too (while Google is a play on googol, too is a play on the much smaller number - two. It also means "in addition", as this blog reflects my life outside of work).

Así funciona el test:
Paso 1: Order a kit ($399 USD) from the online store

23andMe - Step 1.png

Paso 2: Claim your kit, spit into the tube, and send it to the lab

23andMe - Step 2.png

Paso 3: Our CLIA-certified lab analyzes your DNA in 6-8 weeks

23andMe - Step 3.png

Paso 4: Log in and start exploring your genome

23andMe - Step 4.png


Aquí os dejo en enlace del artículo: 2008 Invention of the Year - The Retail DNA Test

Vía: Microsiervos, Los mejores inventos de 2008 año, elegidos por la revista Time


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Jorge Fernández | Comentarios (2) | Categoría: Innovaciones sanitarias
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Comentarios

Chorrada monumental esto de los screening genéticos. De escasa evidencia científica real (y más escasa aún utilidad clínica real). Y te lo dice uno que trabajó en genómica computacional unos años.

La próxima burbuja (tras la puntocom y la inmobiliaria), la biotech. Ya podemos ir alimentándola (Sergey Brin incluido).

Cosas:

1) el polimorfismo G2019S en el LRRK2 significa que en la posición 2019 de la secuencia de aminoácidos de la proteina LRRK2 en vez de una G tienes una S. Ni más ni menos.

2) se ha visto en algunos estudios en pacientes con Parkinson esporádico y familiar que la frecuencia de ese polimorfismo es mayor que en población normal (en concreto, por ejemplo en un estudio, que en pacientes con párkinson esporádico es de un 1.5% mientrs que en pacientes sanos es de un 0.3%).

3) es decir, tener esa mutación se asocia con un mayor riesgo de tener Parkinson (en series de pacientes pequeñas, de significación estadística incierta). Lo cual no es lo mismo que "produce", porque una asociación no es equivalente a una relación causa efecto.

4) otras mutaciones en ese gen (hay más de 3000 descritas) se asocian también con Parkinson. Esto ha llevado a los investigadores básicos a postular que la proteína LRRK2 podría tener algún papel en la fisiopatogénesis del Parkinson (o al menos en una de sus formas). Se desconoce la función de esa proteína (ni siquiera se sabe si tiene alguna función aunque es probable que sí, puesto que está preservada filogenéticamente en otras especies como rata o gallina). Se piensa que tiene algún papel como mediador en la interacción entre proteinas pero no se sabe cuales.

4) Se desconocen los mecanismos fiosiopatológicos que expliquen esa relación, es decir, no sabemos por qué pacientes con mutaciones en ese gen, tienen más Parkinson en esos estudios. Tampoco existe una terapia específica para esos pacientes, ni forma de prevenir la aparicion del Parkinson.

5) la inmensa mayoría de los pacientes con Parkinson (un 98%) no tiene esa mutación.

6) la probabilidad de tener esa mutación cambia según el lugar de origen. Por ejemplo en Europa del sur una de cada 1500 personas tiene esa mutación y está completamente sana. Es decir, la mayoría de las personas con esa mutación jamás tendrán Parkinson.

7) en algunas poblaciones, por ejemplo en bereberes marroquíes, una de cada 30 personas tiene esa mutación. Evidentemente no significa que una de cada 30 personas tengan Parkinson. Tampoco es cierto que los bereberes tengan más Parkinson que los Españoles, aunque tengan más presencia de esa mutación en sus poblaciones.

8) Los científicos serios rechazan el uso de un test sobre esta mutación en el manejo de pacientes con Parkinson y mucho menos en el diagnóstico de cribado presintomático (Test for LRRK2 mutations in patients with Parkinson's disease. Pract Neurol. 2008 Dec;8(6):381-5.). Mucho menos la realización del test sin el asesoramiento de un experto en "consejo genético".

En resumen, que Sergey Brin sepa que tiene esa mutación no quiere decir absolutamente nada. Ni le aporta salud, ni siquiera le sirve para predecir su riesgo real de contraer Parkinson y aunque así fuera no existe forma de prevenir la aparición del mismo ni tratamiento específico distinto al que la ciencia médica le puede ofrecer sin necesidad del test.

El test no aporta absolutamente nada, excepto un puñado de dólares a la empresa 23andme, un poco de publicidad y una forma de entretener al capital riesgo para convencerle de que inviertan en empresas de biotecnología.

Bueno, una cosa sí, saber que tienes esa mutación puede aportarte una dosis gratuita de ansiedad anticipada ¿y si en el futuro tengo parkinson?... pero poco más.

Yo que tú no me haría ningún 23andme, ni regalado.

Publicado por: DrBonis a las Diciembre 15, 2008 12:27 AM

Asumiendo que la critica sea cierta, no descarta que este "movimiento" ayude a mejorar nuestro entendimiento sobre la genetica de poblaciones y nos aporte individualmente un conocimiento de nuestro origen y genetica propia.
La mayor duda que me persigue es: que tan serio es el análisis médico sobre las predisposiciones a enfermedades y si el análisis genetico que hagamos hoy, sirve para realizar nuevas interpretaciones mañana.

Publicado por: Daniel a las Marzo 31, 2009 04:47 PM

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